О себеМоя работаЛечениеБиблиотекаДневникКонтакты

Спросите доктора

Василиса

Ландау клефнера

 Василиса: Ландау клефнера   2017-02-09 00:40:37

Добрый день доктор! У меня сын 4 года, во сне постоянно ворочается, иногда сильно скрипит зубами, под утро может проснутся перебраться ко мне и заснуть. Я подозреваю что это из-за увеличенных аденоидов (лор ставит 3 степень и направляет на операцию под общим наркозом, планируем весной), во сне сильно сопит, может даже зевать во сне. Днем почему то спит лучше, может полтора два часа проспать в одной позе. Но вопрос конечно не в этом, у меня есть родной брат 31 год - диагноз ландау клефнера, в 4 года примерно пропала речь и понимание речи остановился в развитии, до 4 лет развивался нормально.Диагноз правильный поставили поздно, где-то в подростковом возрасте до этого ставили аутизм, сделали ночное ЭЭГ и выявили эпилепсию. Мама рассказывает что он очень плохо спал и был не общительным немного странным ребенком, аденоиды тоже были увеличены, но не удаляли. Подскажите пожалуйста какие обследования лучше пройти что бы исключить данное заболевание т.к. не понятно наследственное оно или нет. Мы хотим сделать платное ночное ЭЭГ но не знаем где лучше, живем в железнодорожном. В общем ребенок развивается нормально, разговаривает, читает стихи, очень общительный, но очень упрямый, часто капризничает истерит. В садик не ходим из-за аденоидов постоянно болеет, да и ходить не любит туда, тащим на аркане, от воспитателей отзывы только положительные,там играет м детьми, участвует во всех мероприятиях. Простите за сумбурное изложение.

 drLev:    2017-02-11 14:13:48

Отвечу в развернутой форме, так как совсем недавно писал соответствующий раздел в Национальное руководство по психиатрии.

Приобретенная афазия с эпилепсией

(синдром Ландау-Клеффнера, эпилепсия Ландау-Клеффнера).

Синдром приобретенной детской афазии с судорожными расстройствами описан W. Landau и F. Kleffner в 1957 году.

Код по МКБ-10 - F 80.3. Приобретенная афазия с эпилепсией (Ландау-Клеффнера). Синонимы – эпилепсия Ландау-Клеффнера, приобретенная детская афазия с судорожными расстройствами, приобретенная эпилептическая афазия (Acquired epileptic aphasia – АЕА).

Основные черты патологии. Этиология заболевания не известна, предполагается его наследственная природа. Характеризуется внезапной или постепенной (в течение нескольких месяцев) утратой ребенком способности говорить (от легких нарушений до полной немоты) и понимать обращенную к нему речь (всегда выражено в значительной степени). В тот же период (с погрешностью до 1-2 лет) на ЭЭГ, как правило, билатерально в височных областях, начинают регистрироваться пароксизмальные паттерны. Судорожные пароксизмы встречаются не всегда, их проявление может быть отсрочено от 2-3 месяцев до 2 лет. Дебют заболевания приходится в большинстве случаев на возраст от 3 до 7 лет, но описаны случаи более раннего и более позднего начала (до 15 лет). У значительной части больных наблюдаются эмоциональные и поведенческие расстройства.

Эпидемиология. Точных данных о распространенности заболевания нет. Это исключительно редкое психическое расстройство, в крупных специализированных эпилептологических центрах частота наблюдения составляет 1-2 случая в год. Есть данные, что мальчики болеют чаще девочек.

Профилактика. Профилактические меры не разработаны.

Классификация. Не разработана. В литературе обсуждается вопрос о правомочности выделения генуинных (вероятно, генетически обусловленных) и вторичных (постэнцефалитических) форм.

Диагностика. МКБ-10 указывает на следующие диагностические признаки: (1) резкое снижение и потеря качества экспрессивной и рецептивной речи в течение короткого периода (6 месяцев) у детей с нормальным слухом и предшествующим нормальным речевым развитием; (2) наличие на ЭЭГ пароксизмальной активности в височных областях с одной стороны или билатерально, регистрируемое за 1-2 года до или в течение 1-2 лет после утраты речи; (3) у ребенка сохраняется достаточно высокий уровень невербального интеллекта, не выявляются признаки общих расстройств развития и какие-либо признаки иной неврологической патологии, кроме аномалий ЭЭГ и (у 70%) судорожных пароксизмов. Дифференциальную диагностику приходится проводить с расстройствами аутистического спектра (особое значение приобретает несоответствие дебюта картине раннего детского психоза), афазиями вследствие травмы, опухоли головного мозга или иного известного болезненного процесса (F06.82) и от специфического расстройства рецептивной речи (F80.2), эпилептических синдромов: Леннокса-Гасто и сходных с ним синдромов эпилептического статуса медленного сна. Решающее диагностическое значение имеют – (1) предшествующий период нормативного развития; (2) сенсорная афазия – ребенок перестает реагировать на обращенную речь; (3) присоединение нарушения экспрессивной речи; (4) присоединение эпилептических пароксизмов.

Лечение. При отсутствии эпилептических приступов препаратами выбора являются этоксуксимид (суксилеп) в дозах 25-35 мг/кг в сутки в три приема и клобазам (фризиум) 0,5-1 мг/кг в сутки в три приема. При наличии эпилептических припадков назначают вальпроаты – конвульсофин 30-70 мг/кг в сутки в три приема и топирамат (топамакс) в дозе 3-7 мг/кг в сутки в два приема. Последний эффективен не только против приступов, но и подавляет эпилептическую активность на ЭЭГ. Есть данные об эффективности левитерацетама (кеппра) в дозах 30-60 мг/кг в сутки. При малой эффективности монотерапии используют комбинации препаратов, одним из компонентов в комбинации обязательно выступают вальпроаты. Главным критерием успешности терапии является исчезновение феномена вторичной билатеральной синхронизации на ЭЭГ. В качестве резерва рассматриваются стероиды – преднизолон, дексаметазон. Есть данные о хорошем эффекте от нейрохирургического вмешательства, которое проводится не ранее, чем через три года безуспешной фармакологической терапии. В рамках реабилитационных программ широко используется обучение визуальным формам речи (язык знаков, язык жестов).

Прогноз. Как правило, эпилептические приступы купируются у подавляющего большинства больных. У трети детей к 18 годам констатируют практическое выздоровление с восстановлением речевых функций. Более старший возраст дебюта является прогностически благоприятным, как и быстрое развитие симптоматики в начале заболевания. Отсутствие положительной динамики на протяжении 3 лет от начала болезни – предвестник неблагоприятного исхода. Две третьих больных к наступлению зрелости обнаруживают значительные нарушения речевой функции, и, как следствие, вторичные нарушения интеллекта, способностей к обучению и социального функционирования.

Куда идти: либо в специализированные эпилептологические центры - к К.Ю. Мухину, к В.О. Генералову, либо в Морозовскую к И. О. Щедеркиной, О. Л. Бадаляну. Там же, уже после общения с эпилептологом, выполните все необходимые исследования. На всякий случай съездите на консультацию к генетику на ул. Москворечье (м. Каширская) - я слышал краем уха, что в Европе разработаны тесты на генетические маркеры Ландау-Клеффнера, возможно наши генетики об этом получше осведомлены.

 Василиса: Ландау клефнера   2017-02-11 16:06:57

Уважаемый Лев Олегович, спасибо огромное за столь подробный ответ!

 drLev:    2017-02-16 09:03:09

Не за что!

Начать новую темуТолько для Василиса: Написать новое сообщение